鲁网3月3日讯小峰（化名）自幼安静乖巧，1岁半才能独立行走，2岁多走路仍时有摔跤，上楼梯也颇为费力。家长带孩子来青岛妇女儿童医院就诊，康复科专家进行了详细的查体，查血结果显示肌酸激酶异常增高，做肌电图提示肌源性异常，高度怀疑进行性肌营养不良，后经基因检查确诊为“Duchenne 型肌营养不良症”（简称DMD）。 DMD是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病，由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能全部或部分缺失所致。表现为肌酸激酶...

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